Influenza della variazione dell’indice di massa corporeo sulle performance motorie e funzionali in una popolazione di soggetti in età evolutiva affetti da atrofia muscolare spinale

Introduzione e scopo dello studio - L'atrofia muscolare spinale (SMA) è una patologia neurodegenerativa dei motoneuroni inferiori con ereditarietà autosomica recessiva, causata dalla mutazione del gene SMN-1. Essa porta a debolezza e atrofia muscolare progressiva. La gestione del BMI e delle variazioni della composizione corporea nei pazienti pediatrici con SMA è cruciale per ottimizzare le loro performance motorie e funzionali. Lo scopo dello studio è quello di verificare l’eventuale correlazione tra variazioni del BMI nella popolazione con SMA e performance funzionali rilevate tramite scale di valutazione validate. Materiali e Metodi - Lo studio retrospettivo di coorte ha incluso 139 soggetti pediatrici con età compresa fra 6 e 20 anni, con diagnosi di SMA, distribuiti tra diversi centri specializzati italiani. I partecipanti sono stati valutati longitudinalmente per un periodo medio di 51 mesi. Sono stati raccolti dati relativi al BMI, all'altezza e al peso, con misurazioni riportate in termini di percentili. Le performance motorie sono state valutate mediante la scala Hammersmith Expanded (HFMSE) e il Six-minute Walk Test (6MWT). Le analisi statistiche, condotte con modelli a effetti misti, hanno correlato i cambiamenti del BMI con le variazioni delle capacità motorie. Risultati - Un BMI elevato è associato a un peggioramento delle performance motorie, in particolare nel 6MWT con una riduzione media di 40 metri per incremento unitario del BMI percentile (p = 0,014). È stata osservata anche una riduzione media di 3,96 punti alla scala HFMSE per incremento unitario del BMI percentile (p = 0,053), risultato non statisticamente significativo ma che mostra un trend negativo. Le modifiche della composizione corporea, con un incremento della massa grassa e una diminuzione della massa magra, mostrano un impatto significativo sulla funzionalità motoria complessiva.