Evoluzione delle strategie di prevenzione del tumore alla mammella: valutazione del rischio in pazienti con mutazioni genetiche.

L’elaborato ha lo scopo di illustrare le nuove strategie di prevenzione messe in atto dalla Regione Emilia-Romagna (RER) nei confronti delle donne senza o con familiarità per il tumore alla mammella, ponendo particolare attenzione alle situazioni per le quali si individua una predisposizione genetica per tale patologia. Per questo modello assistenziale sono state create le BREAST UNIT, all’interno delle quali ogni paziente avrà a disposizione un team multidisciplinare per supportarla in tutto il suo percorso. Nello screening mammografico, il primo professionista che prende in carico la paziente nel suo percorso di diagnosi è il Tecnico Sanitario di Radiologia Medica (TSRM), a cui è affidato il compito della raccolta anamnestica e della compilazione della scheda eredo-familiare per il calcolo del rischio oncologico. Tale scheda permette, per ogni paziente, di calcolare un punteggio che consente di collocare la donna in un profilo di rischio ben preciso, per il quale si è definito un percorso di prevenzione personalizzata. In base al punteggio ottenuto e alla valutazione dello specialista, alla paziente viene assegnato un profilo di rischio più o meno elevato per cui avrà la possibilità di intraprendere un percorso di prevenzione personalizzato. Sarà possibile, inoltre, definire la necessità di effettuare approfondimenti genetici che possano individuare con elevata accuratezza la presenza di mutazioni del DNA, compatibili con una più elevata predisposizione alla malattia. Grazie all’analisi delle normative nazionali e regionali, dei protocolli e delle strategie di prevenzione pubblicamente diffusi e condivisi, è stato possibile illustrare il percorso personalizzato che ogni donna è libera di intraprendere per contrastare il carcinoma al seno, condizione patologica che ad oggi interessa ancora un’importante percentuale della popolazione.