Metodi ed algoritmi di data science per la scoperta di nuove funzioni biologiche di geni: implementazione e analisi sperimentale

Comprendere il modo in cui i singoli geni contribuiscono alla biologia di un organismo, individuandone le specifiche funzioni, è uno degli obiettivi primari della ricerca biomedica per lo sviluppo di nuovi farmaci e terapie personalizzate. Negli ultimi anni metodi ed algoritmi di Data Science si sono rivelati fondamentali in ambito genomico, dando un contributo importante alla ricerca scientifica tradizionale, molto spesso limitata da fattori etici, di tempo e di costo. Ciò è reso possibile anche grazie alla nascita di banche dati specializzate, tra cui Gene Ontology, il cui obiettivo è quello di conservare e mantenere aggiornate le informazioni genetiche raccolte in maniera standardizzata e indipendente dalla specie. Questo fatto consente di sfruttare un organismo di cui si ha una più approfondita conoscenza per creare un modello di apprendimento supervisionato capace di predire non solo le funzioni biologiche dei geni di quella particolare specie, ma anche quelle inerenti ad un organismo meno studiato. Lo scopo di questa tesi è di evidenziare l'importanza degli approcci inter-specie nella scoperta di nuovi ruoli biologici associati ai prodotti genici, confrontandoli con i rispettivi esperimenti intra-specie. L'impiego e il confronto tra i più efficaci algoritmi di Machine Learning permette di focalizzarsi su quelli più promettenti al fine di velocizzare il processo di scoperta, indirizzando gli esperti di genomica sulla base delle evidenze computazionali.