Studio delle interdistanze dei dinucleotidi CG e TA nei cromosomi umani

Il lavoro svolto in questa tesi si colloca nell’ambito delle analisi statistiche delle sequenze di DNA. In particolare sono state studiate le distribuzioni delle interdistanze dei dinucleotidi CG e TA all’interno del genoma umano. La prima parte dello studio si é occupata di effettuare una valutazione della qualitá dei dati utilizzati per le analisi. Questo perché, all’interno dei vari cromosomi che compongono il DNA, sono presenti alcuni nucleotidi che non sono stati correttamente sequenziati e le cui basi azotate sono per il momento sconosciute. É emerso che tali nucleotidi, indicati con la lettera N, sono presenti in grandi blocchi e localizzati alle estremitá ed al centro dei vari cromosomi. Si é osservato che, nonostante le numerose occorrenze, questi nucleotidi possono essere trascurati e che l’effetto della loro rimozione dalle sequenze di DNA é statisticamente irrilevante. La seconda parte delle analisi é riservata allo studio delle distribuzioni delle interdistanze del dinucleotide CG. Quello che si é visto é che tali distribuzioni sono ben descritte da una legge di potenza traslata con cutoff esponenziale. I parametri, ottenuti dal fit, assumono valori simili ad eccezione dei cromosomi 16, 17, 19, 20, 22 e Y. Particolare attenzione é stata riposta sui valori anomali del parametro del cutoff esponenziale. Nel tentativo di spiegare l’andamento di tali valori, é stata formulata un’ipotesi basata su di un possibile legame tra il parametro del cutoff esponenziale e la densitá del dinucleotide CG all’interno dei vari cromosomi. L’ultima sezione é dedicata invece allo studio delle distribuzioni delle interdistanze del dinucleotide TA. Si é visto nel cromosoma 1 che questo dinucleotide é quello che ha un andamento piú simile al dinucleotide CG. Tali distribuzioni sono state poi fittate con la legge di potenza traslata con cutoff esponenziale e con una legge di potenza traslata senza cutoff ed é emerso che sono meglio descritte dalla seconda.