Studio preliminare per l'individuazione di regioni genomiche più diffuse tra le popolazioni

La Bioinformatica è una disciplina scientifica che utilizza gli strumenti comuni al campo dell’informatica quali algoritmi, metodi matematici e stati- stici per analizzare dati di natura biologica. Lo scopo di questa Tesi è quello di fare un’analisi preliminare delle regioni genomiche ROH di individui appartenenti a diverse popolazioni per indivi- duare quelle più frequenti e comuni tra soggetti della stessa popolazione o appartenenti a popolazioni diverse. Le regioni ROH sono parti del DNA che contengono informazioni riguardanti la storia di matrimoni, isolazioni e consanguineità tra i nostri antenati e possono anche essere importanti dal punto di vista medico perché permettono l’individuazione di certe varianti chiamate “recessive”. Abbiamo scelto di analizzare regioni ROH perché sono interessanti per la loro variabilità del punto di vista genetico, ma sono anche comode per estendere lo studio a qualsiasi regione che abbia un’inizio e una fine. Le regioni individuate in questo progetto saranno un punto di partenza per successive analisi di natura genetica. In questa Tesi verranno mostrati contesto scientifico, stato dell'arte, modellazione del problema, implementazione e valutazioni sperimentali.