Progetto e sviluppo di un sistema software per lo studio e la ricerca di malattie rare

Quando si riflette sul concetto di rarità in ambito sanitario, si tende a pensare a un’eventualità remota e riservata a pochi individui. Nel momento in cui questo fenomeno irrompe nella quotidianità di una persona, si realizza come la parola “rara” sia in realtà usata frequentemente in maniera impropria. L’impatto a una diagnosi di malattia rara può dar luogo a una reazione a tratti devastante e inconcepibile, specie sul piano psicologico. La successiva presa di coscienza e la necessità di ricevere informazioni da una società molto spesso non troppo preparata, spingono il soggetto a una ricerca individuale per l’ottenimento di risposte sulla gestione della sua patologia. Allo stato attuale, la reperibilità di questi dati è tutt’altro che semplice a causa delle scarse fonti e della loro disgregazione. Le ultime indagini riconoscono il settore informatico come il principale strumento per l’accesso a tutte le richieste che un malato raro può presentare, tuttavia i progetti oggi disponibili sono incompleti. L’obiettivo di questa tesi è progettare un sistema software capace di supportare un individuo affetto da malattia rara, durante tutto il suo percorso, e realizzare una rete di pazienti in grado di velocizzare il raggiungimento di una soluzione ai quesiti posti quotidianamente da tali persone. Ricordando come per la maggior parte di queste patologie non esista ancora una cura efficace, un’ulteriore esigenza alla quale l’elaborato fa fronte è l’implementazione di apposite funzionalità dedicate ai medici e ai ricercatori. Per affrontare la scarsa attenzione spesso constatata verso i trattamenti di queste malattie, un’ultima caratteristica dell’applicazione riguarda la flessibilità nella gestione di tutti i disturbi (anche quelli meno noti). Partendo da un’iniziale analisi dei requisiti, la tesi affronta lo sviluppo della base di dati, una possibile implementazione cloud, la disamina dei dataset disponibili e la descrizione delle problematiche giuridiche.