Strumenti statistici per elaborazione dati su sequenziamenti di genoma umano

L'analisi del DNA è una delle chiavi per la comprensione della vita e dei suoi funzionamenti. Le tecniche di sequenziamento di nuova generazione NGS permettono una analisi parallela di molte sequenze che hanno reso possibili i sequenziamenti di genomi interi e l'impiego di questi dati in una vasta gamma di studi. In questa tesi verranno descritte le principali tecniche di sequenziamento NGS. Per quanto riguarda il genoma umano si tratteranno alcune tematiche di studio di varianti affrontate dal gruppo 1000Genomes. Nella fase conclusiva si introdurranno definizioni di statistica utili nell'affrontare l'elaborazione dei dati. Inoltre vengono descritti alcuni strumenti che permettono di svolgere questo tipo di analisi.