Metodi quantitativi per la valutazione motoria della malattia di Huntington: una revisione sistematica della letteratura

La malattia di Huntington è una rara affezione neurodegenerativa autosomica dominante causata da una ripetizione CAG espansa sul braccio corto del cromosoma 4. È considerata un disturbo progressivo delle affezioni motorie, cognitive e psichiatriche. I sintomi clinici della patologia sono complessi e variabili, Le alterazioni cognitive precedono il disordine del movimento in oltre la metà dei casi affetti da MH. I sintomi motori possono essere assai variabili nelle loro manifestazioni e non sempre facilmente riconoscibili. È possibile che ci sia un generico impaccio motorio o piuttosto un disturbo tipo tic. Per studiare tali deficit, nella letteratura, si ricorre agli strumenti biomeccanici quali pedane di forza, stereofotogrammetria, elettromiografia su superficie ed infine sensori indossabili. Ad oggi non è ancora stato standardizzato un metodo assoluto per analizzare i pazienti da ritenersi valido a priori. Questa mancanza è dovuta al fatto che esistono vari strumenti per analizzare lo stesso tipo di problema motorio, perciò vengono misurate variabili tra di loro diverse che non possono essere messe a confronto. Altro problema sono la grandezza dei campioni, visto e considerato che la malattia è rara e non è facile riuscire ad avere un numero corposo di partecipanti tale da poter considerare i risultati di un elaborato assoluti. Inoltre, oltre che avere pochi soggetti, tra di loro possono esistere delle differenze sostanziali, quali per esempio il livello della malattia a cui sono arrivati, gli anni passati dall’insorgenza della stessa e soprattutto i diversi sintomi che ognuno può manifestare anche nello stesso periodo della patologia. L’obbiettivo di tale revisione è quello di riuscire a raccogliere i vari studi svolti e racchiuderli in un singolo lavoro in modo tale da avere un quadro metodologico più preciso e oggettivo, e volto ad approfondimenti futuri per riuscire a trovare una strategia per migliorare la qualità di vita.