Individuazione di Nuove Funzioni Biologiche di Geni mediante Transfer Learning Inter-Organismo con Reti Neurali Autoencoder

La genomica è la disciplina che si occupa della struttura, sequenza, funzione ed evoluzione del genoma, cioè dell’informazione genetica contenuta nel DNA presente nelle cellule di una particolare specie. Avendo a disposizione enormi quantità di dati per l'uomo diventa difficile poterli analizzare tutti e riuscire fare deduzioni su di essi. Perciò fin dai primi anni di ricerca, in questa branca della biologia, si è resa fondamentale l'informatica per l'elaborazione e la visualizzazione dei dati che produce, tanto da poter affermare che si basa sulla bioinformatica. Con l'accrescere dei dati raccolti dalle ricerche, è nata la necessità di catalogarli in modo ordinato all'interno di enormi database. Sono molteplici i progetti avviati con questo scopo, uno dei principali è Gene Ontology che mantiene e sviluppa un vocabolario controllato, e annota e diffonde dati riguardanti i geni e le loro funzioni. È qui che entra in gioco il machine learning: grazie ai dati raccolti fino ad ora sulle funzioni biologiche svolte dai prodotti dei geni, e ai metodi introdotti dal machine learning come gli algoritmi supervisionati e le reti neurali, è ormai possibile aiutare la ricerca direzionando gli scienziati nelle analisi e negli esperimenti da provare, utili per scoprire e confermare nuove correlazioni tra geni e funzioni biologiche. Inoltre, essendo tutti gli organismi legati dal punto di vista evolutivo, e quindi con un genoma più o meno simile, è possibile trasferire le conoscenze apprese da uno di essi ad un altro: questo è ciò che si intende per "Transfer Learning Inter-Organismo". In questa tesi verranno sfruttate le reti neurali per trasferire queste conoscenze, proponendo due metodologie differenti: una utilizza la struttura degli autoencoder, l'altra invece crea classificatori differenti per ogni valore da predire usando il deep learning.